“叩响”遗传性耳聋患者的无声世界
我国每年的新生儿中约有3万聋儿，60%的遗传性耳聋与基因缺陷有关。通过生物技术修复基因缺陷或替换掉这些导致耳聋的特定基因，可从根本上恢复患者自然听力，包括感知复杂的音乐和环境声音，且没有佩戴人工耳蜗需要进行日常维护和设备更换的烦恼。3月3日是第26个“全国爱耳日”，主题是“健康聆听 无碍沟通”。耳朵
让罕见病患者有医、有药、有保障
53%近年来，有关部门大力支持罕见病防治与保障工作，加强罕见病研究、诊疗和药品研发供应。据统计，截至2022年11月底，治疗45种罕见病的89种药物已在我国获批，我国境内可治罕见病数量占全球有药可治罕见病数量的53%。今年1月8日，2022年国家医保药品目录现场谈判工作正式结束。本次通
肺癌创新药物布格替尼片获国家药品监督管理局批准
中新网北京3月25日电 肺癌领域创新药物安伯瑞(布格替尼片/Brigatinib)目前已获得国家药品监督管理局批准，单药适用于间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性的局部晚期或转移性的非小细胞肺癌(NSCLC)患者的治疗。该药是一款全新ALK酪氨酸激酶抑制剂，在延长患者生存、控制脑转移、改善生活质量等方面的
如何探索更科学的药品报价机制
去年12月，医保谈判专家与药企代表“灵魂砍价”的视频曾一度引发热议，随着越来越多的药品进入集采后大幅降价，不少患者用上了“救命药”，看到了生的希望。今年2月，第七批国家药品集采工作正式启动。今年的政府工作报告也指出，我国将持续提高医疗卫生服务能力，要推进药品和高值医用耗材集中带量采购，还要加强罕见病
创新药攻关人丁列明：“孤儿药”何以不“孤”？
(两会人物)创新药攻关人丁列明：“孤儿药”何以不“孤”？中新社杭州3月4日电 题：创新药攻关人丁列明：“孤儿药”何以不“孤”？作者 张煜欢“目前全球已知的罕见病有近7000种，而仅有10%的罕见病有相应治疗方法，其余90%的罕见病仍无药可治，甚至无法确诊。”全国人大代表、贝达药业董事长兼首席执行官
“天价药”进医保 罕见病治疗破局
1月12日，3岁9个月的涵涵完成了青岛首针脊髓性肌萎缩症(SMA)靶向药注射，成为SMA靶向药纳入医保后青岛的首例注射者。今年1月1日，山东枣庄的一名4岁男孩接受了SMA靶向药纳入医保后全国首针注射。去年12月3日，新版国家医保药品目录公布，全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症的精准靶向治疗药物——
中国创新药耐立克®上市 打破CML耐药患者无药可医窘况
中新网上海12月19日电 (记者 陈静)记者19日获悉，中国原创新药耐立克全球首发上市，该药用于治疗慢性髓细胞白血病(CML)的成年耐药患者。由中国医药创新促进会主办的国家“重大新药创制”专项成果发布暨奥雷巴替尼(耐立克)全球首发上市会线上线下举行。此前，耐立克获得中国国家药品监督管理局(NMPA)
“中国模式”破解罕见病防治难题
“中国模式”破解罕见病防治难题◎本报记者 符晓波在我们身边有这样一个群体：他们反复去看病，却一直无法确定身体出了什么问题，好不容易诊断出疾病，却被告知无法治愈或暂无针对性治疗药物……据世界卫生组织统计，患有极为少见疾病的群体人数占全球总人口的0.65‰—1‰。而他们患有的罕见病，由于疾病种类多、发病
专家研讨修订完善罕见病定义 助力规范化、制度化发展
中新网上海9月11日电 (记者 陈静)“中国罕见病/孤儿药定义第三次多学科专家研讨会”11日线上线下举行。会议发布了《中国罕见病定义研究报告2021》(下称《报告》)，提出中国孤儿药研究设想，以进一步推进中国罕见病防治与保障事业健康发展。最新的中国“罕见病”定义为，新生儿发病率小于1/万、患病率小于
创新免疫治疗药物那昔妥单抗在博鳌完成首例患者用药
中新网博鳌8月16日电 近日，复旦大学附属儿科医院血液科副主任钱晓文开出中国内地首张DANYELZA(那昔妥单抗)处方，1名2岁左右的患儿在海南省妇女儿童医学中心乐城分院成为中国内地首例使用人源化抗GD2单抗治疗神经母细胞瘤的患者。作为神经母细胞瘤治疗领域一款备受期待的免疫治疗创新药物，那昔妥单抗
破解罕见病群体“用药贵” 专家呼吁加强顶层设计、加快自主研发
中新网上海7月17日电 (记者 陈静)罕见病患者群体用药难、用药贵是世界各国普遍面临的共性问题。聚焦高氨血症的罕见病多学科专家研讨会17日在此间举行。中国罕见病联席会议主席团秘书长王琳教授等多位专家均表示，关注罕见病要立足于完善国家基本医疗保障制度，维护罕见病患者利益、维系罕见病患者社会公平的理念，
中国已上市罕见病药物70余种 “孤儿药”步入上市快车道
中新网上海6月19日电 (记者 陈静)记者19日获悉，到目前为止，基于《第一批罕见病目录》，中国已上市罕见病相关药物70余种，涉及60余种罕见病。这些罕见病患者已实现“有药可医”。同时，罕见病高值药(“孤儿药”)也步入了上市的快车道。由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会和上海市医
专家聚焦MS一体化诊疗 满足中国患者迫切需求
中新网上海4月19日电(记者 陈静)中国罕见病联盟副秘书长赵琳19日接受中新网记者采访时表示，中国推出了一系列政策激励罕见病研究和孤儿药研发；同时，中国在罕见病临床研究、诊疗创新、药物可及性等方面也得到了快速发展。在第一届中国多发性硬化(MS)高峰论坛上，来自全中国神经免疫专科的200多位专家齐聚一
医保目录调整，或将改善罕见病患者用药现状
瓷娃娃、渐冻人、睡美人、狼人症……随着社会对罕见病关注度的不断提升，人们对于这些疾病名称不再感到陌生，但鲜有人知道，药物供应问题以及高昂的药费，正在成为影响罕见病患者用药的一大难题。3月13日，国家医保局公布新版医保目录调整范围，罕见病等重大疾病治疗用药将获国家医保新药品目录优先考虑。（罕见病用药获
确诊、供药和协作，罕见病防治要迈多道坎儿
“疼得不行，不想活了。”22岁的多发性硬化症患者陈静（化名）在QQ群里发完这段消息后，引来一条条安慰和鼓励的问候，QQ群里的成员跟陈静患有同样的疾病，他们在这里抱团取暖、相互鼓励。多发性硬化（MS）又被称为“死不了的癌症”，是一种终身、慢性、进展性的疾病，会导致患者出现肢体麻木、行走困难、视力下降等
聚焦国际罕见病日政策助力缓“三难”困境
2008年2月29日起，每年2月的最后一天，被定为国际罕见病日。行至今日，这一以提升普通民众、医务人员、政策制定者等群体对罕见病关注，期待最终推动改变发生的特殊“纪念日”已经历11载。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病。据了解，世界各国根据自己国家的具体情况对罕见病的认
我国首部罕见病诊疗指南发布
2月27日，由国家卫生健康委医政医管局主办，中国罕见病联盟、北京协和医院承办的《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布会在京召开。该《指南》由国家卫生健康委委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）牵头，组织全国近百位专家编写、80余位专家审稿，是我国第一部关于罕见病的诊疗指南。国家卫生健康
疾病罕见，关爱不罕至我国破解罕见病难题迈出关键步伐
那曾是噩梦般的劫难。从1岁到16岁，王奕鸥6次骨折。已经37岁的奕鸥有双美丽清澈的蓝眼睛，熟悉病情的人知道，这是有“瓷娃娃”之称的脆骨症患者的典型症状之一：蓝色巩膜。“木偶人”“玻璃人”……一个个看似美丽却触目惊心的名字背后，是生命杀手——罕见病。每年2月的最后一天，是国际罕见病日。在我国，包括奕鸥
让“罕见病”不再是“孤儿”
数说罕见病其实，罕见病并不罕见，全部罕见病种共有7000多种，我国所有罕见病患者加在一起人数已达2000多万……在国内上市的药品29个，能治疗21种疾病。还有大部分罕见病无药可用。在美国，罕见病患者每年的平均治疗费用为13.7万美元，其中很大比例是药费。对罕见病的治疗主要还是依靠药物，药品花费在罕见