婴儿型庞贝病有望“一针治本”
你或许对被火山灰掩埋于地下的庞贝古城早有耳闻，但你可曾知晓“庞贝病”呢？这是一种发病率为四万分之一至三百万分之一的罕见且致命的遗传性疾病，可导致患者呼吸困难和运动障碍，由于其罕见性，极易被误诊。2018年，庞贝病被列入《第一批国家罕见病目录》。长期以来，庞贝病的治疗极具挑战性。其主流治疗手段酶替代疗
基因疗法让遗传性耳聋患者听到声音
“他能听到声音了！”颜女士（化名）眼含泪水激动地喊道。颜女士患有先天性耳聋的2岁儿子牛牛（化名）正兴奋地对着门又敲又拍，嘴里还咿咿呀呀的。牛牛一出生就患有先天性耳聋，并且是最严重的那种——全聋！如今他迎来了最新遗传性耳聋基因疗法。经过一个月的治疗，牛牛终于能够听到声音。1月25日，顶级医学杂志《柳叶
瞄准运动“油门” 治疗帕金森病
帕金森病是老年人群中最为常见的神经退行性疾病之一，患者通常表现为手抖、表情僵硬、运动迟缓、肢体震颤。据《全球疾病负担数据》显示，全球帕金森病患者超过600万人，我国帕金森病患者约有300万人。近日，记者从中国科学院深圳先进技术研究院获悉，该院脑认知与脑疾病研究所研究员路中华、副研究员戴辑
基因治疗首次恢复老鼠听力
美国科学家在最新一期《分子疗法》杂志上撰文指出，他们最近开发出了一款成熟的小鼠模型，首次利用基因疗法，恢复了老年动物模型的听力，最新方法有望应用于人类。到2050年，预计每10个人中就有1人罹患某种形式的听力损失。在全世界数亿听力损失病例中，遗传性听力损失往往最难治疗。助听器和人工耳蜗的缓解作用有限